سابقه و هدف: پمفیگوس و لگاریس نوعی بیماری پوستی است که علل مختلفی در ارتباط با آن مورد بررسی قرار گرفته اند. در مورد علل ژنتیکی هنوز اتفاق نظری حاصل نشده است. هدف این تحقیق تعیین رابطه خویشاوندی با بیماران پمفیگوس ولگاریس و وجود آنتی بادی بر علیه آن در مراجعین به بیمارستان لقمان در سالهای 1378-80 بود. مواد و روشها: این تحقیق به روش تحلیلی از نوع مورد - شاهدی انجام گرفت که در آن 100 نفر شامل 50 نفر گروه مورد که بستگان درجه اول (خواهر، برادر، فرزند) افراد مبتلا به پمفیگوس ولگاریس با تشخیص قطعی بالینی و پاتولوژی و 50 نفر گروه شاهد که خود و بستگان درجه یک آنها غیر مبتلا به بیماریهای تاولی (سالم) بودند، مورد برری قرار گرفتند. در هر دو گروه مورد و شاهد میزان آنتی باید در گردش خون بر علیه پمفیگوس ولگاریس از طریق indirect immuno fluorescence اندازه گیری شد. بررسیهای بالینی نیز انجام شد. یافته ها با آزمون های کای دو و t مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: افراد گروه مورد دارای میانگین سنی (± انحراف معیار) 4/17±6/28 و گروه شاهد 1/11±3/29 سال بودند. در گروه مورد 36% مرد و 64% زن و در گروه شاهد 38% مرد و 62% زن قرار داشتند (NS). در هیچ کدام از دو گروه آنتی بادی بر علیه پمفیگوس ولگاریس وجود نداشت. در بررسی های کلینکی نیز تظاهرات بیماری مشاهده نشد. نتیجه گیری و توصیه ها: رابطه ای بین خویشاوندی با مبتلایان به پمفیگوس ولگاریس و وجود آنتی بادی بر علیه آن وجود ندارد. می توان این تحقیق را با روش های دقیق تری همچون HLA Tying، DIF، Immunoblotting و با استفاده از تعداد نمونه بیشتر انجام داد که انجام آن توصیه می شود.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

اهداف: شناسایی ژنتیکی یک روش استاندارد و کارآمد برای شناسایی افراد و بررسی موارد ادعای خویشاوندی است. هدف از این پژوهش، بررسی رابطه خویشاوندی به کمک نشانگرهای Y-STR و STR اتوزومی بود. مورد و روش ها: این گزارش موردی مربوط به یک پرونده رابطه خویشاوندی است که با نمونه گیری در دسترس 7 عضو خویشاوند مراجعه کننده به پزشکی قانونی در سال 1399 انجام شد. این اعضا، 2 مرد و 2 زن فاقد شناسنامه و 3 مرد واجد شناسنامه با ادعای نسبت عمو-برادرزاده و عمه-برادرزاده بودند. پس از احراز هویت و اخذ شرح حال کامل افراد معرفی شده، شجره نامه رسم شد. نمونه خون افراد به کمک نشانگرهای STR اتوزومی و Y-STR با استفاده از کیت های YfilerTM Plus و GlobalFilerTM Express مورد بررسی قرار گرفت و با دستگاه ژنتیک آنالایزر ABI 3500® الکتروفورز شدند. از آنجا که برای اثبات رابطه نسبی مورد ادعا، بایستی پدر مشترک فرزند پدربزرگ مشترک باشد، لذا وراثت آللی بین ایشان مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: نتایج نشانگر Y-STR، بیانگر عدم رد رابطه نسبی عمو-برادرزادگی مورد ادعا بود. اما نتایج بررسی نشانگر STR اتوزومی، نشان دهنده وضعیت Amelogenin Y-null در پروفایل های همه افراد مذکر شجره نامه بود. مقایسه پروفایل های ژنتیکی به دست آمده، بیانگر عدم وراثت آلل اجباری پدری در 4 لکوس D8S1179، D2S441، THO1 و D10S1248 بین A و H بود که به طور قطع وجود رابطه پدری-فرزندی بین این 2 فرد را نفی کرد؛ از این رو، رابطه نسبی عمو-برادرزاده و عمه-برادرزاده مورد ادعا رد شد. نتیجه گیری: برای بررسی روابط نسبی پیچیده بایستی از نشانگر STR اتوزومی استفاده کرد و به کارگیری نشانگرهای Y-STR می بایست تنها به بررسی ژنتیکی نمونه های مردانه در تجاوزات جنسی، صحنه های جرم و موارد رد رابطه ابوت محدود شود.

مقدمه: سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد. عوامل متعددی نظیر: ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند. حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است. اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این مطالعه مقایسه فراوانی سقط های خودبخود در ازدواج های خویشاوندی با غیر خویشاوندی بوده است.روش کار: در این مطالعه مورد – شاهدی 354 زوج با سابقه سقط های تکراری و علت ناشناخته در بخش ژنتیک دانشکده پزشکی مشهد در سال 83-1378 مورد مطالعه قرار گرفتند. 177 زوج در گروه ازدواج های خویشاوندی و 177 زوج دیگر در گروه ازدواج های غیر خویشاوندی قرار داشته که بررسی کروموزومی به منظور جابجایی آنها به عمل آمد. مشخصات فردی، نتایج آزمایشگاهی، تعداد سقطها در پرسشنامه ای جمع آوری گردید. اطلاعات جمع آوری شده با استفاده از آمار توصیفی و جداول توزیع فراوانی و آزمونهای کای اسکوئر و فیشر پردازش شد.نتایج: از مجموع 354 زوج در 26 مورد (7.34 درصد) جابجایی متعادل کروموزومی مشاهده شد که 12 مورد (3.38 درصد) در گروه خویشاوند و 14 مورد (3.95 درصد) در گروه غیر خویشاوند ملاحظه شد. از مجموع 954 مورد سقط بیشترین فراوانی مربوط به مادرانی با سابقه دو مورد سقط و کمترین از آن مادرانی با سابقه 10 مورد سقط بود. تعداد سقط های بیش از سه مورد به طور قابل ملاحظه ای در گروه ازدواج های خویشاوندی بیش از ازدواج های غیر خویشاوندی ملاحظه شد.نتیجه گیری: در زوج های خویشاوندی که با علت ناشناخته ای از سقطهای تکراری رنج می برند در صورت طبیعی بودن نتایج کاریوتیپ، اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی می تواند عامل آن باشد.

با دسترسی به اطلاعات نشانگرهای تک نوکلئوتیدی (SNP )، پیش بینی شایستگی ژنتیکی افراد بدون اطلاعات پدیدگانی (فنوتیپی) با استفاده از ارزیابی ژنگانی (ژنومی) امکان پذیر شده است. لیکن، استفاده از تراشه (چیپ) های متراکم برای ارزیابی همه ی افراد جمعیت مقرون به صرفه نیست. برای دستیابی به بیشترین بازدهی در بررسی های ژنگانی می توان گروهی از حیوان ها را با تراشه های با تراکم بالا و دیگر افراد را با تراشه های کم تراکم تعیین نژادگان (ژنوتیپ) کرد، سپس آن ها را به تراکم بالا اسناد (ایمپیوت) کرد. در این بررسی، تأثیر سه تراشه ی کم تراکم (1k، 2k و 4k)، اسناد شده به تراکم بالای 10k و رابطه ی خویشاوندی بین جمعیت مرجع و جمعیت های تأیید بر درستی ارزیابی ژنگانی و نیز همبستگی ارزش های اصلاحی برآورد شده در تراشه های مختلف با استفاده از داده ی همانند سازی شده، بررسی شد. برای ساختن تراشه های کم تراکم، 10، 20 و 40 درصد از نشانگرهای 10k به صورت تصادفی انتخاب شدند. اسناد کردن (ایمپیوتیشن) با استفاده از نرم افزار FImpute صورت گرفت. به طورکلی با افزایش تراکم نشانگری، همبستگی بین ارزش های اصلاحی برآورد شده به دست آمده از تراشه های مختلف افزایش پیدا کرد. به گونه ای که، درستی ارزیابی ژنگانی تراشه ی کم تراکم 4k و تراشه ی متراکم 10k همسان بودند. همچنین پس از اسناد کردن نژادگان های تراشه ی 4k به 10k، تفاوتی بین درستی ارزیابی های ژنگانی ایجاد نشد. با افزایش فاصله ی جمعیت مرجع و جمعیت های تأیید، درستی اسناد کردن کاهش یافت.

1عفونت بوسیله باکتریوفاژها یکی از چالش­های مهم کاربرد باکتری­های مختلف در صنایع می­باشد. یکی از سیستم­های ضد ویروسی ذاتی در باکتری­ها سیستم CRISPR/Cas می باشد و تعیین ویژگی این سیستم­ها در باکتری­ها می­تواند در فرمولاسیون و بکارگیری این باکتری­ها نقش کمک کننده­ای داشته باشد. بر این اساس و به منظور شناسایی سیستم CRISPR/Cas در باکتری­های جنس لوکونوستوک، توالی ژنوم کامل 18 گونه شناسایی شده­ی این جنس مورد کاوش قرار گرفت و اطلاعات سیستم CRISPR/Cas آن­ها بر اساس الگوریتم­های مبتنی بر همولوژی بررسی گردید. در مرحله بعد ویژگی­های مربوط به ساختارهای کونفورماسیونی و پایداری سیستم­های شناسایی شده بر اساس انرژی آزاد تعیین، جایگاه شناسایی فاژها (PAM) با استفاده از رویکردهای مبتنی بر BLAST شناسایی، و در نهایت روابط خویشاوندی این سیستم­ها بر اساس توالی آمینواسیدی پروتئین­های همراه مورد ارزیابی قرار گرفت. بر اساس نتایج بدست آمده از مجموع 18 گونه ثبت شده برای این جنس در NCBI، 9 گونه­ دارای سیستم CRISPR/Cas کامل بودند. نتایج مربوط به تعیین نوع سیستم CRISPR/Cas ، نشان داد که غیر از یک مورد، همه سویه­ها حاوی سیستم نوع II-A  می­باشند. تعداد توالی­های تکراری در این سیستم­ها بین 4 تا 101 عدد و طول متوسط توالی­های فاصله دهنده  بین 28 تا 30 نوکلوئوتید متغییر بودند. در مجموع 9 نوع توالی PAM در انتهای ´3 و 9 نوع توالی  PAM در انتهای ´5  این سیستم­ها شناسایی شد. بر اساس نتایج آنالیز خویشاوندی، این سیستم­ها در دو گروه اصلی تقسیم­بندی شدند. به نظر می­رسد سیستم CRISPR/Cas نوع II-A فعال­ترین سیستم بر علیه DNA مهاجم خارجی و عفونت­های باکتریوفاژی در باکتری­های جنس لوکونوستوک باشد.

این مقاله تحقیقی درباره مفاهیم «ترجمه» و «متن اصلی» در نوشته های والتر بنیامین است تا رابطه پیچیده بین متن اصلی با متن برگردانده شده را بررسی و سوال زیر را مطرح نماید: آیا ترجمه به رشد «خویشاوندی زبانها» کمک می کند یا در عوض متن اصلی را کشته و متنی زوال یافته به جا می گذارد؟بنیامین در مقاله سال 1923 خود به نام «وظیفه مترجم» اعتقاد دارد که وظیفه مترجم می تواند از نقش نویسنده متن اصلی مهم تر باشد. او می نویسد که مترجم، از میان موانع زوال یافته زبان خود، «زبان خالص» را رها می سازد. به زعم وی، مترجم زبان محصور شده در اثر را با خلق دوباره آن آزاد می سازد. بنابراین، استدلال من در این مقاله این است که بنیامین سلسله مراتب سنتی را واژگون کرده و نشان می دهد که چگونه متن اصلی و متن برگردانده شده برای بقا و حیات دوباره خود «موانع زوال یافته» را از میان بر می دارند. چنان که خود بنیامین می گوید: «در ترجمه زبان اصلی به فضای اعلی تر و خالص تر اوج می گیرد، جایی که قبلا در آن جای داشته است».

پیوندهای خویشاوندی و روابط خانوادگی، گستره وسیعی از آیات قرآن را به خود اختصاص داده و در زمینه های مختلفی فقهی، تاریخی و اجتماعی مطرح شده و محمول احکام بسیاری درخصوص محرمیت، ارث، احسان و انفاق، ازدواج و طلاق و غیره قرار گرفته است. پژوهش حاضر عهده دار شناخت واژگان حوزه خویشاوندی در قرآن و تبیین دلالت آن واژگان بر انواع روابط و پیوندهای خویشاوندی از خلال مطالعه آیات قرآن و با تکیه بر اقوال لغویون و نظرات مفسران قرآن کریم است. واژگان به کار گرفته شده در قرآن کریم جهت توصیف روابط خویشاوندی از حیث کمیت، وسعت و دوری و نزدیکی عبارت اند از: «اهل، آل، عشیره، رهط، فصیله، قبیله، شعب و قوم» و نیز واژه های «قربی و ارحام. » در میان واژگان مذکور، واژه «اهل» کوچک ترین واحد خویشاوندی و واژه «شعب» بزرگ ترین واحد خویشاوندی را نشان می دهد. بدین معنا که واژه «اهل» ظهور در معنای خانواده فرد داشته و به ترتیب واژه های «آل، عشیره، رهط و فصیله» گستره وسیع تری از خویشاوندان را در برمی گیرند. واژگان «قبیله و شعب» اشاره به حوزه وسیع خویشاوندی در طبقات انساب عربی داشته و بیانگر روابط نسبی دور، پیچیده و البته ادعایی ایشان است. دلالت واژه «قوم» بر معنای خویشاوندی دلالتی تضمنی است و در قرآن کریم در معنای خویشاوندی نیز استعمال شده است. همه واژگان مذکور توصیفگر روابط نسبی در ابعاد مختلف بوده و درخصوص «عشیره، رهط و فصیله» به «اقارب نزدیک پدری فرد» اطلاق می شوند.